卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤,我国每年约有5.2万名女性确诊卵巢癌,约2.2万人死于该病。


有些家庭里还出现多卵巢癌患者聚集发病的现象,越来越多家属在问:“医生,家人得了卵巢癌,我会遗传吗?”


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1、卵巢癌会遗传吗?


卵巢癌分为散发性、遗传性,其中遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的15%~20%,这个比例随着基因检测技术的进步而逐渐升高,我们较常提到的BRCA基因突变导致的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征就是其中一种。


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复旦大学附属中山医院妇科肿瘤团队领导的一项研究2017年首次在国际上报道了中国卵巢癌患者中胚系BRCA基因突变率为16.7%(致病性突变),其中BRCA1突变率为13.1%,BRCA2突变率为3.9%。


BRCA1突变者在80岁之前患乳腺癌的累积风险高达67%,卵巢癌风险为45%;BRCA2突变者乳腺癌累积风险为66%,卵巢癌风险为12%。BRCA突变的卵巢癌患者往往发病年龄较无突变患者更早,平均诊断年龄53岁(散发性卵巢癌58岁),但由于其铂类敏感比例高,PARP抑制剂治疗有效,而较散发性卵巢癌预后好。


目前除了BRCA基因以外,还发现其它可能导致卵巢癌可遗传的基因突变和综合征,包括RAD51C、RAD51D、BRIP1、ATM、BARD1、CHEK1、CHEK2、 FAM175A、MRE11A、NBN、PALB2以及林奇综合征等等。


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所以,卵巢癌是一种可能遗传的肿瘤。

 

2、什么是卵巢癌遗传咨询?

 

卵巢癌遗传咨询是通过询问家族史,勾画家系图谱,从遗传学角度分析和评估肿瘤遗传风险建立风险档案,解读检测报告,并帮助其正确理解和接受检测结果,为患者进行靶向治疗选择和评估,为高危人群进行疾病预防与干预。

 

3、为什么要进行卵巢癌遗传咨询?


以BRCA突变导致的卵巢癌为例,它是一种常染色体显性遗传,如果患者BRCA基因突变就有一半的概率将这个致病基因传给下一代。而这个获得BRCA基因遗传的子女卵巢癌和乳腺癌的发病风险是健康人群的几十倍,男性后代前列腺癌和胰腺癌的发病风险亦升高。


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对卵巢癌患者而言,特定基因突变与靶向药物治疗的选择、治疗效果预估、治疗方案制定有重要意义。


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4、什么人需要进行卵巢癌遗传咨询?

 

卵巢癌遗传咨询面对的对象是卵巢癌患者和相关风险人群。


风险人群

★ 直系亲属中有患卵巢癌或乳腺癌。

★ 绝经前患卵巢癌或乳腺癌;或患者同时患多个相关的肿瘤,如卵巢癌、乳腺癌;或家族中有男性乳腺癌,甚至前列腺癌等。

★ 直系亲属中有患子宫内膜癌或直、结肠癌。

★ 直系亲属中有两个及两个以上其他肿瘤者。

★ 有保留生育和生理功能需求的年轻恶性肿瘤患者及高危人群。


患者

★ 所有上皮性卵巢癌患者

★ 有肿瘤家族史的乳腺癌或子宫内膜癌患者